Всемирный день гемофилии.

Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии.  Международная инициатива, направленная на повышение осведомленности об этом редком наследственном заболевании по всему миру. Этот день служит напоминанием о необходимости улучшения диагностики, лечения и качества жизни людей, страдающих гемофилией.

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это наследственное заболевание, при котором организм не вырабатывает достаточно факторов свертывания крови, необходимых для остановки кровотечения. В результате, даже при небольших травмах, у людей с гемофилией могут возникать длительные и тяжелые кровотечения, что существенно снижает их качество жизни и увеличивает риск осложнений.

Существует два основных типа гемофилии: тип A, связанный с недостатком фактора VIII, и тип B, связанный с недостатком фактора IX. Заболевание чаще встречается у мужчин, но очень редко может развиваться и у женщин. Заболевание передается по наследству, преимущественно по мужской линии, а женщины-носительницы могут передавать его своим потомкам.

Симптомы и признаки гемофилии.

Симптомы гемофилии могут быть разными: у некоторых пациентов они едва различимы, у других - существенно влияют на образ жизни. Наиболее тяжёлые формы гемофилии выявляются в раннем детстве, а более лёгкие могут долгое время протекать незаметно и диагностируются случайным образом, например, при серьёзной травме.

У женщин-носителей гемофилии иногда наблюдаются лёгкие симптомы (например, обильные менструации, склонность к синякам, длительные кровотечения). Это связано с тем, что активность факторов свёртывания у них снижена, хоть и находится в пределах допустимых значений.

У детей симптомы нередко начинают проявляться с началом активного передвижения, когда они начинают ползать или учатся ходить. У них могут появиться синяки в нетипичных местах (например, на животе), отёки, покраснение и болезненность суставов. Такие признаки - повод обратиться к врачу и сдать анализы. Чем раньше удается выявить и начать лечить заболевание, тем меньше будет негативных последствий.

Заболеть врождённой гемофилией внезапно во взрослом возрасте невозможно.  Если симптомы  появляются позже, скорее всего, это говорит о лёгкой форме заболевания, которая оставалась незамеченной до первой травмы или операции.

Лечение гемофилии.

Гемофилия является неизлечимым заболеванием, однако лечение направлено на восполнение недостающего фактора крови и профилактику кровотечений.

Лечение гемофилии типа А. 

Основа терапии - заместительная терапия препаратами фактора VIII. Используются плазматические концентраты, которые получены из донорской плазмы и рекомбинантные препараты, которые созданы с помощью генной инженерии.

Профилактическая терапия  - это регулярное введение фактора VIII  (2-3 раза в неделю) для предотвращения кровотечения.

Симптоматическая терапия (по требованию) - это однократное введение фактора VIII при возникновении кровотечения.

Лечение гемофилии  типа В.

Основа терапии — заместительная терапия препаратами фактора IX. Используются концентраты фактора IX, полученные из донорской плазмы и рекомбинантные препараты. Режим введения (профилактический или по требованию) зависит от тяжести заболевания.

Всемирный день гемофилии — это напоминание о том, что, несмотря на редкость заболевания, его влияние на жизнь пациентов очень велико. Совместными усилиями врачей, ученых, общественных организаций и каждого из нас можно добиться значительных успехов в лечении и поддержке людей с гемофилией, делая их жизнь надежнее и ярче.

                             Автор: инструктор-валеолог учреждения здравоохранения

     «35-я городская клиническая поликлиника»

                                                                     Климашевская А.А.